-
1 mucopolysaccharidosis
Англо-русский офтальмологический словарь > mucopolysaccharidosis
-
2 type II mucopolysaccharidosis
мукополисахаридоз II типа, синдром Гунтера, синдром ХантераАнгло-русский медицинский словарь > type II mucopolysaccharidosis
-
3 type III mucopolysaccharidosis
мукополисахаридоз III типа, синдром СанфилиппоАнгло-русский медицинский словарь > type III mucopolysaccharidosis
-
4 type IV mucopolysaccharidosis
Англо-русский медицинский словарь > type IV mucopolysaccharidosis
-
5 type V mucopolysaccharidosis
мукополисахаридоз V типа, синдром ШейеАнгло-русский медицинский словарь > type V mucopolysaccharidosis
-
6 type VI mucopolysaccharidosis
Англо-русский медицинский словарь > type VI mucopolysaccharidosis
-
7 type VII mucopolysaccharidosis
Англо-русский медицинский словарь > type VII mucopolysaccharidosis
-
8 pyknodysostosis
-
9 gargoilism
гаргоилизм, синдром Гурлер, болезнь Шейе, мукополисахаридоз IНЗЧ, обусловленное дефиицтом фермента -идуронидазы и проявляющееся в своеобразных чертах лица (голова увеличена по типу долихоцефалии), кифозе нижних отделов позвоночника, пупочной грыже, прогрессирующей умственной отсталости и др.; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген IDUA локализован на участке p16 хромосомы 4.* * *Гаргоилизм, синдром Гурлера, болезнь Шейе, мукополисахаридоз I — наследственное заболевание, развивающееся вследствие дефицита фермента α-идуронидазы. Ген IDUA локализован на хромосоме 4, заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Г. проявляется в увеличенном размере головы по типу долихоцефалии, кифозе нижних отделов позвоночника, пупочной грыже, прогрессирующей умственной отсталости и др.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > gargoilism
-
10 Hunter's syndrome
1) Медицина: гаргоилизм, мукополисахаридоз, синдром Гунтера (болезнь)2) Макаров: мукополисахаридоз II типа -
11 Hurler disease
-
12 Hurler's disease
-
13 Hurler's syndrome
1) Медицина: гаргоилизм, митохондродистрофия, множественный дизостоз, мукополисахаридоз 1 типа, синдром Гурлер (болезнь), синдром Пфаундлера - Гурлер2) Макаров: мукополисахаридоз I типа -
14 Hurler-Scheie syndrome
Универсальный англо-русский словарь > Hurler-Scheie syndrome
-
15 IDUA deficiency
-
16 Maroteaux-Lamy syndrome
1) Медицина: болезнь Марото - Лами, мукополисахаридоз шестого типа, пикнодизостоз, поздняя спондилоэпифизарная дисплазия, полидистрофическая карликовость2) Педиатрия: синдром Марото-Лами3) Макаров: мукополисахаридоз VI типаУниверсальный англо-русский словарь > Maroteaux-Lamy syndrome
-
17 Pfaundler-Hurler disease
Универсальный англо-русский словарь > Pfaundler-Hurler disease
-
18 Pfaundler-Hurler syndrome
Универсальный англо-русский словарь > Pfaundler-Hurler syndrome
-
19 Scheie syndrome
-
20 alpha-L-iduronidase deficiency
Универсальный англо-русский словарь > alpha-L-iduronidase deficiency
См. также в других словарях:
мукополисахаридоз — мукополисахаридоз … Орфографический словарь-справочник
Мукополисахаридоз — МКБ 10 E76.76. МКБ 9 277.5277.5 MeSH … Википедия
мукополисахаридоз — сущ., кол во синонимов: 1 • болезнь (995) Словарь синонимов ASIS. В.Н. Тришин. 2013 … Словарь синонимов
мукополисахаридоз I — gargoilism, Hurler syndrome, Scheie disease гаргоилизм, синдром Гурлер, болезнь Шейе, мукополисахаридоз I. НЗЧ, обусловленное дефиицтом фермента α идуронидазы и проявляющееся в своеобразных чертах лица (голова увеличена по типу долихоцефалии),… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
мукополисахаридоз — (mucopolysaccharidosis; мукополисахариды + оз) общее название наследственных болезней, обусловленных нарушением обмена мукополисахаридов с накоплением их в органах и тканях и повышенным выделением с мочой … Большой медицинский словарь
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ — (mucopolysaccharidosis) см. Синдром Гунтера, Синдром Гурлера … Толковый словарь по медицине
мукополисахаридоз I типа — (син.: Гурлер болезнь, Гурлер синдром, Гурлер Эллиса полидистрофия, Пфаундлера Гурлер болезнь, Пфаундлера Гурлер Эллиса болезнь) М., обусловленный дефектом L идуронидазы и характеризующийся гепатоспленомегалией, помутнением роговицы, выраженной … Большой медицинский словарь
мукополисахаридоз II типа — (син.: Гунтера болезнь, Гунтера синдром) М., обусловленный дефектом L идуроносульфатсульфатазы и характеризующийся умеренно выраженной деформацией скелета, атрофией дисков зрительных нервов, пигментной дегенерацией сетчатки; наследуется по… … Большой медицинский словарь
мукополисахаридоз III типа — (син. синдром Санфилиппо) М., обусловленный дефектом гепарансульфатсульфатазы (подтипа А), N ацетил D глюкозаминидазы (подтип В) или ( глюкозаминидазы (подтип С) и характеризующийся умственной отсталостью, поражениями нервной системы,… … Большой медицинский словарь
мукополисахаридоз IV типа — (син.: Моркио болезнь, Моркио синдром) М., обусловленный дефектом хондроитинсульфат N ацетил гексозоаминсульфатазы и характеризующийся грубой деформацией скелета (особенно грудной клетки); наследуется по аутосомно рецессивному типу … Большой медицинский словарь
мукополисахаридоз V типа — (син.: Гурлер синдром поздний, Шейе болезнь, Шейе синдром) М., обусловленный дефектом L идуронидазы и характеризующийся умеренно выраженной деформацией скелета, помутнением роговицы: наследуется по аутосомно рецессивному типу … Большой медицинский словарь